Aνθρώπινο γονιδίωμα & Γενετικά νοσήματα - Βιοϊατρική από την Δέσποινα Γιαννουρή ~ katarraktisvillage

Στις 2-4 Νοεμβρίου 2018, το αμφιθέατρο του Εθνικού Ιδρύματος Ερευνών γέμισε με καταξιωμένους επιστήμονες από την Ελλάδα και το εξωτερικό, αλλά και νέους επιστήμονες, προσφέροντας την ευκαιρία να αναπτύξουν το ερευνητικό τους έργο στους διάφορους τομείς της Γενετικής του Ανθρώπου.

Ένας από αυτούς τους ανθρώπους που συμμετείχαν ήταν και μια φίλη μου. Το μικρό Δεσποινάκι μου ( Δέσποινα Γιαννουρή) ! Την ξέρω από μωρό που ερχόταν δίπλα μας ακριβώς στην γιαγιά της στον Καταρράκτη. Το Δεσποινάκι λοιπόν, εξελίσετεσε σε κάτι μοναδικό και απίστευτο όπως συμβαίνει σε πολλούς κορυφαίους Χιώτες.

Διαβάστε πρώτα τα περί Συνεδρίου και στο τέλος λίγα πραγματάκια για να γνωρίσετε την κ Δέσποινα.

Μας το ανάλυσε όσο πιο απλά μπορούσε για να καταλάβουμε και εμείς ορισμένα σημαντικά πράγματα.

Tα εργαλεία του συνεδρίου λοιπόν περιελάμβαναν προβολή παρουσιάσεων, ομιλίες και ηλεκτρονικά αναρτημένες επιστημονικές μελέτες (e-posters), με ποικίλη θεματολογία όπως γενετικά νοσήματα, γενετική καρκίνου, γενετική/γονιδιωματική αναπαραγωγής, φαρμακογονιδιωματική, γονιδιακή και κυτταρική θεραπεία, προστασία προσωπικών και γενετικών δεδομένων και εφαρμογή του νέου ευρωπαϊκού κανονισμού GDPR.

Τι είναι όμως το ανθρώπινο γονιδίωμα και είναι δυνατόν ένας επιστήμονας από μόνος του να το μελετήσει και να καταλάβει τον τρόπο λειτουργίας του στο σύνολό του;

Μονοπάτια-Μοριακοί μηχανισμοί του καρκίνου

Βιολογικά θα λέγαμε ότι το ανθρώπινο γονιδίωμα περιέχει το σύνολο της γενετικής πληροφορίας στον πυρήνα του κάθε κυττάρου. Στη πραγματικότητα, αυτή η πληροφορία είναι διπλή, μία από κάθε γονέα.
Αριθμητικά θα λέγαμε ότι στο ανθρώπινο γονιδίωμα υπολογίζεται η ύπαρξη 50.000-100.000 γονιδίων, των οποίων οι κωδικοποιούσες περιοχές (περιοχές με γνωστή λειτουργία) καλύπτουν περίπου 2-3 % του συνολικού DNA!

Πρακτικά θα λέγαμε ότι πρόκειται για τις οδηγίες χρήσης και λειτουργίας ενός μηχανήματος, του οργανισμού, της ανθρώπινης φύσης μας.

Επομένως, η απάντηση στο αρχικό μας ερώτημα είναι ότι οι επιστήμονες, στο μεγαλύτερο μέρος τους, ειδικεύονται σε ένα γονίδιο ή σε γονίδια που εμπλέκονται σε ένα συγκεκριμένο μονοπάτι ή διαδικασία, σε μία βιοχημική οδό αλλιώς. Τα μέρη αυτού του μηχανήματος και οποιουδήποτε άλλου δεν λειτουργούν ανεξάρτητα και αυτή είναι η μεγαλύτερη πρόκληση στη κατανόηση της συνολικής εικόνας.

Τα γενετικά νοσήματα με 3 απλές λέξεις είναι αλλαγές στο DNA. Oι αλλαγές αυτές ή μεταλλάξεις έχουν ως αποτέλεσμα το άτομο να έχει προδιάθεση, να να είναι φορέας ή να πάσχει για το υπό διερεύνηση νόσημα.

Οι βιοιατρικές επιστήμες είναι σε θέση να:
- ανιχνεύουν και να μελετούν γονίδια
- προλαμβάνουν γενετικά νοσήματα
- διαγνώσκουν γενετικά νοσήματα σε προκλινικό επίπεδο
- καθορίζουν τον κίνδυνο για εμφάνιση γενετικού νοσήματος
- εφαρμόζουν νέες θεραπευτικές μεθόδους

και πολλές ακόμα δυνατότητες, χάρη σε ένα τεράστιο project: τη χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος (Human Genome Project), ο μεγαλύτερος σταθμός της σύγχρονης βιολογίας. Ένα project του οποίου το αρχικό εγχείρημα ήταν η ανίχνευση μεταλλάξεων σε άτομα που είχαν επιβιώσει από την επίδραση της ατομικής βόμβας!

Αξίζει να σταθούμε σε 2 κομβικά σημεία: Πρόληψη & Θεραπεία.

Γνωστή ως “Photo 51”, η πρώτη φωτογραφία περίθλασης ακτίνων Χ του DNA, η οποία θα συντελούσε αργότερα στην ανακάλυψη της δομής (διπλή έλικα) του DNA.

Η επιστήμη της μοριακής βιολογίας και των διαθέσιμων μοριακών εργαλείων-τεχνικών, επιτρέπει στους επιστήμονες να διαγνώσκουν προληπτικά και προκλινικά διάφορα γενετικά νοσήματα.
Σε επίπεδο πρόληψης, τα εργαλεία αυτά είναι χρήσιμα στον προγεννητικό έλεγχο, αλλά και στον καθορισμό φορέων της ασθένειας μέσα στην ευρεία οικογένεια, όταν έχει αποκτήσει ήδη ένα παιδί που νοσεί.
Σε προκλινικό επίπεδο, οι μοριακές τεχνικές βρίσκουν εφαρμογή στα νοσήματα εκείνα στα οποία η έγκαιρη διάγνωση και επομένως η θεραπευτική αντιμετώπισή τους μπορεί να προλάβει, να καθυστερήσει την εξέλιξή τους ή να βελτιώσει τη κλινική εικόνα και συμπτωματολογία τους.

Η θεραπεία ενός νοσήματος θέτει διάφορα ερωτήματα και το σημαντικότερο εξ αυτών είναι ένα: Στα τάσια Όφελος και Ανεπιθύμητες ενέργειες, πού γέρνει η ζυγαριά;

Γονιδιακή θεραπεία

Τόσο η αποτελεσματικότητα όσο και η εκδήλωση παρενεργειών εξαρτώνται από γενετικά καθορισμένους παράγοντες , όπως την απορρόφηση του θεραπευτικού σκευάσματος και κατανομή στους ιστούς, τον μεταβολισμό του, τη δράση του στο σημείο-στόχο κ.ά.

Η γονιδιακή θεραπεία έρχεται να δώσει ελπίδα στην οριστική θεραπευτική αντιμετώπιση των μονογονιδιακών νοσημάτων, στα οποία εμπλέκονται μεταλλάξεις σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο.

Υπάρχουν αρκετοί περιορισμοί στο συγκεκριμένο εγχείρημα, καθώς η ανάπτυξη συστημάτων μεταφοράς προς το κύτταρο-στόχο για τη διόρθωση της γενετικής βλάβης αποτελεί μία δύσκολη διαδικασία. Για παράδειγμα, εάν μία τέτοια βλάβη εντοπίζεται στα γεννητικά κύτταρα και όχι στα σωματικά, οποιαδήποτε τροποποίησή της με θετικό ή αρνητικό αποτέλεσμα, θα μεταφερθεί σαν γενετική πληροφορία στις επόμενες γενεές.

Παράγοντες που προκαλούν μεταλλάξεις στο DNA

Αν κάτι θα θέλαμε να μας μείνει από τα παραπάνω, αυτό συνοψίζεται σε μία πρόταση:
Οφείλουμε να προστατεύουμε και να φροντίζουμε τον οργανισμό μας, μας αξίζει η καλύτερη δυνατή ποιότητα ζωής.

Ο συστηματικός και συχνός εργαστηριακός έλεγχος μπορεί να εντοπίσει ένα νόσημα από τα πολύ αρχικά στάδια εκδήλωσής του, με αναμενόμενο ακόλουθο την όποια αποτελεσματικότερη θεραπευτική προσέγγιση και αντιμετώπισή του (π.χ καρκίνος του μαστού, πολυποδίαση του εντέρου). Ο κατάλογος αυτών των νοσημάτων συνεχώς αυξάνει.

Στα επόμενα χρόνια ο κατάλογος αυτός, όχι μόνο θα διευρυνθεί ουσιαστικά, αλλά θα επιτρέψει στους επιστήμονες να συζητούν ακόμα με μεγαλύτερο σθένος για εξατομικευμένη θεραπεία, ένα είδος θεραπείας που εστιάζει στο γενετικό προφίλ μικρών ομάδων ασθενών και ήδη βρίσκει εφαρμογή στον τομέα της ογκολογίας και στα αντικαρκινικά φάρμακα.
Μελλοντική πρόκληση η εφαρμογή της εξατομικευμένης προσέγγισης από μία ομάδα ασθενών, στον καθένα ξεχωριστά.

Οι προκλήσεις μας δίνουν κίνητρο και το κίνητρο είναι δυνατό: Υγεία.

Όλα τα παραπάνω μας τα είπε η κ Δέσποινα Γιαννουρή ένα Χιωτάκι που τελειώνοντας το 2ο Λύκειο Χίου συνέχισε με Πτυχίο στο Τμήμα Μοριακής Βιολογίας & Γενετικής, ΔΠΘ (Δημοκρίτειο Πανεπιστήμιο Θράκης)

Μεταπτυχιακό στο Τμήμα Φαρμακευτικής Πανεπιστημίου Πατρών πάνω στις Φαρμακευτικές Επιστήμες & Τεχνολογία με κατεύθυνση το Φαρμακευτικό Μάρκετινγκ

Εργασία στον Όμιλο Εταιριών Υγείας Βιοϊατρική, στο Τμήμα των Κλινικών μελετών, επικοινωνία με φαρμακευτικές εταιρίες, συντονισμός και διαχείριση ασθενών που συμμετέχουν σε κλινικές μελέτες.

*Οι κλινικές μελέτες αφορούν ένα νέο υπό έρευνα φαρμακευτικό σκεύασμα, το οποίο δεν έχει ακόμα λάβει έγκριση για κυκλοφορία του στην αγορά. Ασθενείς με σοβαρές παθήσεις, οι οποίοι έχουν δοκιμάσει όλες τις διαθέσιμες θεραπείες χωρίς αποτέλεσμα, δηλώνουν τη συγκατάθεσή τους να συμμετάσχουν σε μία κλινική μελέτη. Η μελέτη καταγράφει την αποτελεσματικότητα του φαρμάκου στη νόσο των ασθενών και κρίνεται σε διάρκεια χρόνων εάν το νέο αυτό σκεύασμα είναι κατάλληλο ή όχι για κυκλοφορία του στην αγορά.

Ένα άλλο σημαντικό που μας είπε είναι, ότι την εικόνα με τα μονοπάτια του καρκίνου, ήθελε πολύ να τη βάλει όχι για να τρομάξει ο κόσμος, αλλά για να δείξουμε σε όσους πιστεύουν ότι η θεραπεία έχει βρεθεί και την κρύβουν, πόσο λάθος είναι αυτό! Η εικόνα στην ουσία δείχνει μόρια που τα έχουμε όλοι μας φυσιολογικά και σε καθένα από αυτά οποιαδήποτε ¨ανωμαλία" μπορεί να οδηγήσει σε καρκινογένεση. Το να βρεθεί φάρμακο-θεραπεία για τη κάθε παραμικρή "ανωμαλία" φυσικά και είναι κάτι πολύ δύσκολο, αλλά όχι impossible!